University Côte d'azur
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UE Winter school - conferences (SV)

ECUE's code : SMUSVP08

This course give 3.0 ECTS.
EUR LIFE
Biologie cellulaire
Campus Pasteur
D.U.
Semestre impair
Anglais , Français

PRESENTATION

DU  " Maladies mitochondriales : diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts "

Cette formation est dispensée sous la forme d’une « Winter School » qui, dans le cadre de l’EUR LIFE de l’Idex UCA, allie Recherche et Formation avec l’intervention d’experts dans le domaine.Elle vise à susciter des réflexions et des échanges avec des chercheurs nationaux et internationaux qui présenteront leurs travaux centrés autour des fonctions et dysfonctions mitochondriales.Cette partie à orientation "Recherche" se déroulera le matin, sous la forme de conférences. Les après-midis seront consacrés à la partie "Formation" qui sera assurée par des experts nationaux impliqués dans des centres de référence sur les maladies mitochondriales.L'objectif est de mieux connaître ces pathologies et les modes de prise en charge des patients.

Responsable scientifique et renseignements : Pr Véronique Paquis-Flucklinger

Intervenants :

  • Thomas Langer,
  • Timothy Wai,
  • Robert Lightowers,
  • Anu Suomalainen,
  • Guy Lenaers,
  • Michal Minczuk,
  • Shamima Rahman,
  • Hoger Prokisch,
  • Evandro Fei Fang,
  • Annabelle Chaussenot,
  • Nathalie Boddaert,
  • Konstantina Fragaki,
  • Sylvie Bannwarth,
  • Cécile Rouzier,
  • Samira Saadi,
  • Brigitte Chabrol,
  • Sabrina Sacconi,
  • Véronique Paquis-Flucklinger

Public concerné : médecins, scientifiques, paramédicaux…

Inscription: https://ecandidat-uca1.univ-cotedazur.fr/#!accueilView

Tarifs DU : 700 euros (400 euros pour les étudiants)

Modalités: en fonction de la situation sanitaire, la formation sera disponible en ligne.

Date limite de réponse: 1er décembre 2021

Course's manager(s)

Véronique Paquis

In class

  • 15h of lectures
  • 15h of Mise en situation - Cas Cliniques

PREREQUISITES

Before the start of the course, I must ...

OBJECTIVES

By the end of this course, I should be able to...
  • Diagnostiquer et prendre en charge un patient (enfant ou adulte) atteint de maladie mitochondriale
  • Appréhender l’intérêt des nouvelles approches (séquençage haut débit, études fonctionnelles...) pour optimiser le diagnostic de ces pathologies
  • Aborder les problématiques du conseil génétique et des méthodes de diagnostic anté-natal de ces maladies
  • Comprendre les nouveaux mécanismes décrits récemment comme étant à l’origine de ces pathologies

CONTENT

  • Monday, december,13th

    9h30-10h30

    Metabolic reprogramming of mitochondria by proteolysis in aging and disease, Thomas Langer, Cologne, Germany

    10h30-11h30

    Assessing mitochondrial morphology and its impact in health and disease, Tim Wai, Institut Pasteur, Paris

    11h30-13h30

    Lunch

     

    13h30-15h30

    Caractéristiques cliniques des maladies mitochondriales de l’adulte et de l’enfant, Annabelle Chaussenot, Nice

    15h30-17h30

    Apport de l’imagerie cérébrale pour le diagnostic des maladies mitochondriales, Nathalie Boddaert, Hôpital Necker, Paris

  • Tuesday, december, 14th

    9h30-10h30

    Where in the mitochondrial network does protein synthesis occur ?, Robert Lightowlers, Newcastle, UK

    10h30-11h30

    Genome editing in mitochondria: past, present and future, Michal Minczuk, Cambridge, UK

    11h30-13h30

    Lunch

     

    13h30-14h45

    Explorations biochimiques des maladies mitochondriales : spectrophotométrie, oxymétrie, BN-PAGE. Konstantina Fragaki, Nice

    14h45-16h

    Explorations moléculaires des maladies mitochondriales : quels prélèvements, quelles techniques (NGS ADNmt, panel gènes nucléaires…) ? Sylvie Bannwarth, Nice

    16h-17h30

    Etudes pangénomiques : comment prescrire et interpréter une analyse moléculaire, Cécile Rouzier, Samira Saadi, Nice

  • Wednesday, december, 15th

    9h30-10h30

    New physiopathological and therapeutic considerations on a mitochondrial blinding disease, Guy Lenaers, Angers

    10h30-11h30

    Premature aging mechanisms & mitochondria, Anu Suomalainen, Helsinki, Finland

    11h30-13h30

    Lunch

     

    13h30-15h30

    Encéphalomyopathies de l’adulte : CPEO, intolérance à l’effort, neuropathies, ataxies, maladies neurodégénératives avec instabilité de l’ADNmt…

    Intérêt de la biopsie musculaire et prise en charge, Annabelle Chaussenot, Sabrina Sacconi, Nice

    15h30-17h30

    Encéphalomyopathies de l’enfant : acidose lactique congénitale, syndrome de Leigh, syndrome de Pearson, syndrome MELAS….

    Intérêt des prélèvements musculaires, hépatiques… et prise en charge, Brigitte Chabrol, Marseille

  • Thursday, december, 16th

    9h30-10h30

    Mitochondrial medicine in the omics era, Shamima Rahman, London, UK

    10h30-11h30

    Genetic diagnosis of mitochondrial diseases via RNA sequencing, Holger Prokisch, Munnich, Germany

    11h30-13h30

    Lunch

     

    13h30-15h30

    Autres tableaux cliniques : diabètes mitochondriaux, atteintes digestives, cardiaques, rénales… Cécile Rouzier, Nice

    15h30-17h30

    Etudes de cas cliniques 

  • Friday, december,17th

    9h30-10h30

    Mitochondrial dysfunction in motor neuron disease,Véronique Paquis-Flucklinger, Nice

    10h30-11h30

    Maintaining a healthy mitochondrial pool via the NAD+-mitophagy axis as a therapeutic strategy for Alzheimer’s disease, Evandro Fei Fang, Lørenskog, Norway 

     

    11h30-13h30

    Lunch

     

    13h30-16h

    Etudes de cas cliniques  

     

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