Université Côte d'azur
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UE14 Genetique des grandes pathologies

Code de l'ECUE : SMUSVI14

Ce cours donne droit à 6.0 ECTS.
EUR LIFE
Biochimie et biologie moléculaire , Physiologie
Campus Valrose
Master 1 , Master 2
Semestre impair
Français

PRESENTATION

Grâce à cet enseignement, vous pourrez appréhender les mécanismes moléculaires et génétiques à l’origine de certaines pathologies génétiques humaines comme les maladies mitochondriales, lysosomiales, rénales, les cancers épidermiques ou les retards mentaux ….

L’apport des modèles animaux pour la compréhension de ces maladies vous sera expliquer.

Nous aborderons également les méthodes et outils bioinformatiques permettant l’exploration des maladies génétiques ; un cas pratique d’analyse de données de séquençage haut débit vous sera présenté en TD.

En fin de semestre, vous présenterez un article scientifique.

Responsable(s) du cours

Sylvie Bannwarth

Présentiel

  • 22h de cours magistral
  • 22h de travaux dirigés

PREREQUIS

Avant le début du cours, je dois ...
  • maîtriser les principes de base en biologie moléculaire et en génétique

OBJECTIFS

A la fin de ce cours, je devrais être capable de...
  • Comprendre les mécanismes moléculaires et génétiques à l’origine des pathologies génétiques
  • Maîtriser les méthodes et outils permettant l’exploration de maladies génétiques

CONTENU

  • Mode de transmission des caractères mendéliens et mécanismes non traditionnels d‘hérédité (2h)

    S. Bannwarth (PU-PH / IRCAN)

    • Mutations et leurs effets : base moléculaires et méthode d’identification

    Paquis-Flucklinger (PU-PH / IRCAN)

    • Génétique des maladies mitochondriales

    S. Bannwarth (PU-PH / IRCAN)

    • Pathologies lysosomiales

    L. Counillon (PR / LP2M)

     

    • Génétique et physiopathologie des cancers épidermiques

    T. Magnaldo (DR / IRCAN)

    • Diabète et régénération

    P. Collombat (DR / iBV)

    • Cycle cellulaire méiotique et trisomie : an old problem

    A. McDougall (DR / LBDV)

    • Pathologies rénales et régénération

    M. Shkreli (CR / IRCAN)

    • Caryotype humain : technique et indications

    H. Karmous-Benailly (PH / CHU Nice)

    • Cytogénétque moléculaire : principes et intérêts dans les retards mentaux

    V. Duboc (IH/CHU Nice)

    • Intérêt du NGS et du séquençage d’exome dans les maladies mendéliennes

    S. Saadi (IH/CHU Nice)

    • Cellules souches normales et cancéreuses

    T. Virolle (DR, iBV)

    • Intérêt de l’exome : un nouveau mécanisme de SLA

    S. Bannwarth (MCU-PH / IRCAN)

    • Exemples d’application des méthodes de cytogénétique

    V. Duboc (IH/CHU Nice)

    • Souris transgéniques et souris KO : méthode d’obtention et analyse des phénotypes

    E. Genin (CR / IRCAN)

    • Le poisson zèbre comme modèle pour l’étude des pathologies humaines

    V. Duboc (IH / CHU Nice)

    • Présentation d’articles scientifiques par les étudiants 4h

    V. Duboc (IH / CHU Nice), S. Saadi (IH / CHU Nice), S. Bannwarth (PU-PH, IRCAN)

    • Introduction à la bioinformatique en génétique humaine
    • Interprétation de variants (analyse de fichiers VCF)

    6h

    S. Bottini (Ingénieur / UCA)
    V. Duboc (IH / CHU Nice),
    S. Saadi (IH / CHU Nice)

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Important
Ce syllabus n’a aucune valeur contractuelle. Son contenu est susceptible d’évoluer en cours d’année : soyez attentifs aux dernières modifications.