University Côte d'azur
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UE14 Genetics of major diseases

ECUE's code : SMUSVV14

This course give 6.0 ECTS.
EUR LIFE
Biochimie et biologie moléculaire , Physiologie
Campus Valrose
Master 1 , Master 2
Semestre impair
Anglais , Français

PRESENTATION

Grâce à cet enseignement, vous pourrez appréhender les mécanismes moléculaires et génétiques à l’origine de certaines pathologies génétiques humaines comme les maladies mitochondriales, lysosomiales, rénales, les cancers épidermiques ou les retards mentaux ….

L’apport des modèles animaux pour la compréhension de ces maladies vous sera expliquer.

Nous aborderons également les méthodes et outils bioinformatiques permettant l’exploration des maladies génétiques ; un cas pratique d’analyse de données de séquençage haut débit vous sera présenté en TD.

En fin de semestre, vous présenterez un article scientifique.

Course's manager(s)

Sylvie Bannwarth

In class

  • 22h of lectures
  • 22h of directed studies

PREREQUISITES

Before the start of the course, I must ...
  • maîtriser les principes de base en biologie moléculaire et en génétique

OBJECTIVES

By the end of this course, I should be able to...
  • Maîtriser les méthodes et outils permettant l’exploration de maladies génétiques
  • Comprendre les mécanismes moléculaires et génétiques à l’origine des pathologies génétiques

CONTENT

    • Mendelian laws of genetic transmission: human pathology applications (S. Bannwarth, 2 hours)
    • Non-traditional inheritance mechanisms (V. Paquis, 2 hours)
    • Mutations and their effects: molecular basis and identifications methods (P. Paquis-Flucklinger, 2 hours)
    • Lysosomal diseases (M. Poet, 2 hours)
    • Mitochondrial diseases (S. Bannwarth, 2 hours)
    • Amyotrophic lateral sclerosis and CHCHD10 (E. Genin, 2 hours)
    • Type 1 diabetes: from the cause to the development of new treatments (P. Collombat, 2 hours)
    • Genetics and pathophysiology of epidermal cancers (T. Magnaldo, 2 hours)
    • The differentiating strategy : forcing GSC to commit to differentiated GB cells (T. Virolle, 2 hours)
    • Crosstalk between genomic instability and inflammation in human pathologies (H. Techer, 2 hours)
    • New models to understand the origin of embryonic cancers brain cancers (V. Picco, 2 hours)
    • Inherited epidermolysis bulbosa: classification and molecular diagnosis (B. Francou, 2 hours)
    • Kidney diseases and regeneration ( M. Shkreli, 2 hours)

    Analytical Methods and New Technologies:

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