Université Côte d'azur
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UE14 Genetics of major diseases

Code de l'ECUE : SMUSVV14

Ce cours donne droit à 6.0 ECTS.
EUR LIFE
Biochimie et biologie moléculaire , Physiologie
Campus Valrose
Master 1 , Master 2
Semestre impair
Anglais , Français

PRESENTATION

Grâce à cet enseignement, vous pourrez appréhender les mécanismes moléculaires et génétiques à l’origine de certaines pathologies génétiques humaines comme les maladies mitochondriales, lysosomiales, rénales, les cancers épidermiques ou les retards mentaux ….

L’apport des modèles animaux pour la compréhension de ces maladies vous sera expliquer.

Nous aborderons également les méthodes et outils bioinformatiques permettant l’exploration des maladies génétiques ; un cas pratique d’analyse de données de séquençage haut débit vous sera présenté en TD.

En fin de semestre, vous présenterez un article scientifique.

Responsable(s) du cours

Sylvie Bannwarth

Présentiel

  • 22h de cours magistral
  • 22h de travaux dirigés

PREREQUIS

Avant le début du cours, je dois ...
  • maîtriser les principes de base en biologie moléculaire et en génétique

OBJECTIFS

A la fin de ce cours, je devrais être capable de...
  • Maîtriser les méthodes et outils permettant l’exploration de maladies génétiques
  • Comprendre les mécanismes moléculaires et génétiques à l’origine des pathologies génétiques

CONTENU

    • Mendelian laws of genetic transmission: human pathology applications (S. Bannwarth, 2 hours)
    • Non-traditional inheritance mechanisms (V. Paquis, 2 hours)
    • Mutations and their effects: molecular basis and identifications methods (P. Paquis-Flucklinger, 2 hours)
    • Lysosomal diseases (M. Poet, 2 hours)
    • Mitochondrial diseases (S. Bannwarth, 2 hours)
    • Amyotrophic lateral sclerosis and CHCHD10 (E. Genin, 2 hours)
    • Type 1 diabetes: from the cause to the development of new treatments (P. Collombat, 2 hours)
    • Genetics and pathophysiology of epidermal cancers (T. Magnaldo, 2 hours)
    • The differentiating strategy : forcing GSC to commit to differentiated GB cells (T. Virolle, 2 hours)
    • Crosstalk between genomic instability and inflammation in human pathologies (H. Techer, 2 hours)
    • New models to understand the origin of embryonic cancers brain cancers (V. Picco, 2 hours)
    • Inherited epidermolysis bulbosa: classification and molecular diagnosis (B. Francou, 2 hours)
    • Kidney diseases and regeneration ( M. Shkreli, 2 hours)

    Analytical Methods and New Technologies:

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Important
Ce syllabus n’a aucune valeur contractuelle. Son contenu est susceptible d’évoluer en cours d’année : soyez attentifs aux dernières modifications.